Yenidoğanda biotinidaz eksikliği nedir?

Biotinidaz eksikliği belirtileri doğumdan bir kaç gün sonra ortaya çıkabilir. Bunlar, nöbetler, kas gerginliğinin azalması, optik atrofi, işitme kaybı, dengesizlik, his kusurları, deri döküntüleri, kelliktir. Eğer tedavi edilmezse ilerleyip koma ve ölümle sonuçlanabilir. BTD genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkar.

Bebeklerde biotinidaz degeri kac olmali?

Topuk kanı örneğinde biyotinidaz enzim aktivitesi 65MRU ve altındaysa olumsuz kabul edilir ve ikinci kan örneği alınır. İkinci kan örneğinde de enzim yetersiz bulunursa Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Kliniği'ne sevk edilir. Tanı konan vakalar ağız yoluyla verilebilen Biyotin ile tedavi edilebilir.

Bebeklerde biotin eksikliği tedavisi ne kadar sürer?

Tedavi ömür boyu verilmelidir.

Biotinidaz yüzdesi kaç olmalı?

Derin biyotinidaz eksikliği, < normal serum biyotinidaz aktivitesidir. Kısmi biyotinidaz eksikliği ise -30 normal serum biyotinidaz aktivitesidir (1,2).

Biotinidaz eksikliği Geçer mı?

Biyotinidaz Eksikliğinin kesin tanısı enzim aktivitesinin yokluğunun serumda gösterilmesine dayanır. Hastalığın tedavisinde biyotin oral yolla verilir. Bulguların düzelmesi tedaviye başlama zamanıyla orantılıdır. Tedavi ile deri ve nörolojik bulgular düzelir.

Biotinidaz eksikliği nasıl giderilir?

Biotin eksikliğini gidermek için mutlaka kahvaltı edilmelidir. Özellikle yumurtanın sarısı, yüksek miktarda B7 vitamini içeriyor ve doktorlar tarafından sıklıkla öneriliyor. Bunun dışında öğün aralarında meyve ağırlıklı beslenmeye özen gösterilmelidir. Muz ve avokado en fazla biotin içeren meyvelerin başında geliyor.

Topuk kanı değeri kaç olmalı?

Alınan kan örneğinde THS değerinin <5.5 mIU/L olması durumda sonuç normal olarak kabul edilir. 5.5-20 mIU /l olan değerler mutlaka tekrar kan örneği alınarak takip edilir. 20 mIU/L üstünde kalan değerlerde ise çocuk endokrin kliniklerine sevk edilir.